O maior estudo genético sobre SPI até o momento
Uma equipe internacional de pesquisadores da Universidade Técnica de Munique (TUM) e da Helmholtz Munique conduziu a maior investigação genética da síndrome das pernas inquietas (SPI) até o momento. O estudo representa um avanço significativo na decifração da base genética desta doença e abre novos caminhos para o atendimento ao paciente.
A síndrome das pernas inquietas (SPI) ainda é um distúrbio pouco reconhecido, embora dois a três por cento dos idosos de ascendência europeia justifiquem tratamento médico. Pacientes com síndrome das pernas inquietas sentem uma forte necessidade de se movimentar à noite e sofrem de sensações desagradáveis, como dor ou formigamento nas pernas. Como resultado, muitos sofrem de privação crónica de sono, redução significativa da qualidade de vida e diminuição da saúde geral. Esta doença multifacetada surge de interações complexas entre fatores genéticos e ambientais, mas a sua biologia subjacente permanece em grande parte indefinida, dificultando o desenvolvimento de estratégias eficazes de tratamento e prevenção.
“Pela primeira vez, alcançamos a capacidade de avaliar suficientemente o risco de SPI. Foi uma longa jornada, mas agora estamos capacitados não apenas para tratar, mas também para aprender como prevenir essa condição”, afirma a Prof. Juliane Winkelmann Diretora do Instituto de Genética Humana da TUM e do Instituto de Neurogenômica da Helmholtz Munique. Ela tem sido uma cientista importante na condução de pesquisas sobre a genética da SPI há mais de 25 anos.
“Um grande passo em frente na melhoria do atendimento ao paciente”
“Criamos um poderoso conjunto de dados que nos permitiu identificar um número significativo de loci de risco genético e potenciais alvos de medicamentos. Essas descobertas representam um grande passo na melhoria do atendimento ao paciente”, afirma a principal coordenadora do estudo, Dra. Barbara Schormair. , Vice-Chefe do Instituto de Neurogenômica da Helmholtz Munique.
A equipe liderada pelo Prof. Konrad Oexle, professor TUM e líder do grupo do Instituto de Neurogenômica de Helmholtz Munique, bem como pelo Dr. , combinaram três estudos de associação genômica ampla sobre SPI em seu estudo, que foi publicado na “Nature Genetics”. Desta forma, os pesquisadores criaram um poderoso conjunto de dados com mais de 100.000 pacientes. Este esforço incluiu dados do consórcio internacional EU-RLS-GENE, do estudo INTERVAL e de pesquisas na empresa de genômica pessoal 23andMe, utilizando dados de clientes que consentiram em participar da pesquisa.
Alvos potenciais para medicamentos identificados
Através do seu estudo, os cientistas aumentaram o número de loci de risco genético conhecidos para SPI, ou seja, regiões do nosso genoma que contêm alterações associadas a um risco aumentado de desenvolver a doença, de 22 para 164. Aplicando ferramentas estatísticas de última geração , a equipe identificou potenciais novos alvos de medicamentos entre os genes candidatos, incluindo 13 genes direcionados por medicamentos aprovados, oferecendo caminhos promissores para o reaproveitamento de medicamentos para o tratamento da SPI.
Fator de risco para diabetes tipo 2
O estudo também indica a SPI como fator de risco para diabetes tipo 2. Investigações adicionais poderiam, portanto, ajudar no combate à crescente epidemia de diabetes tipo 2. Além disso, o Dr. Chen Zhao, pesquisador associado sênior do Instituto de Neurogenômica de Helmholtz Munique e do Instituto de Genética Humana da TUM, e um dos primeiros autores do estudo, empregou técnicas de aprendizado de máquina para prever o risco de SPI. Esta abordagem apresentou desempenho ideal ao incorporar fatores genéticos e não genéticos, incluindo suas intrincadas interações não lineares. Tais insights poderiam melhorar a previsão de risco para várias outras doenças prevalentes.
Segundo os investigadores, as conclusões deste estudo têm o potencial de influenciar significativamente a vida de milhões de pacientes com SPI, oferecendo um caminho para o desenvolvimento de intervenções melhoradas e personalizadas destinadas a tratar eficazmente ou mesmo abordar preventivamente a doença.
